Où il y a des gènes...

... y a pas de plaisir !

Sujet complexe aujourd'hui.

Entre deux examens médicaux, j'ai eu des devoirs à faire !
Il s'agissait de préparer une fiche généalogique génétique pour que les chercheurs de l'HTAP* travaillent sur les filiations et les pathologies des lignées. L'étude n'a que 3 ans, en France .

Nous sommes partis de ma benjamine qui souffre depuis 12 ans d'HTAP et d'une communication** cardiaque.

*Hypertension artérielle pulmonaire une maladie rare
** Trou entre oreillette et ventricule, par exemple.

J'ai utilisé la grille généalogique spécifique à la recherche et non celle de la généalogie familiale .

En premier, I -les arrières-grands-parents ,
II- les grands-parents ,
III- les parents, I
V- les enfants , dont ma fille C. 
V- les petits-enfants .

A gauche la lignée paternelle, à droite la lignée maternelle.

Voilà comment ça se présente:

Carrés = hommes/ ronds = femmes/ carrés et ronds noirs = malades/ carrés et ronds barrés : décédés.

Donc en rouge sur le schéma ci-dessous , XYZ 4 ,=malade HTAP , V 6= Violette succeptible de l'être mais pathologie infirmée  à la suite du catéthérisme cardiaque.

Pour les notes, les initiales sont chiffrées par rang généalogique .

J'ai fait, refait et rerefait !

En France la recherche est donc récente.  Son but ? Dépister, par l'ADN, les porteurs de la maladie.
Dans notre famille, ma filles et les filles ( I 1,3,4 )de mon ex-mari seront testées ainsi que les petits-enfants (V 1,2,4,5 - 3 est décédé à terme d'un problème cardio-vasculaire ) de la lignée paternelle.  4 et 5 passeront une échographie cardiaque à la fin du mois et 4 a déjà fait son dossier génétique en Unité HTAP en région parisienne.  Mes filles 7 et 10, d'un père différent, seront testées si la lignée maternelle est concernée.

S'il s'avère que mes filles sont atteintes d'HTAP, elles seront suivies immédiatement pour améliorer le pronostic, sans guérison. Si ma petite-fille et ma petite-belle fille en ont le diagnostic, des prélèvements d'ovules et des fécondations in vitro seront prévues avec les embryons non porteurs .

C'est complexe, mais c'est particulièrement important compte-tenu de la gravité de la maladie et des problèmes de qualité de vie. 

C'était la page "Vous savez tout sans le demander ! "

Violette

Comments

[plume de mer]

que cela me paraît compliqué!Intéressant et surtout très utile pour l'avenir des tiens. Bravo de prendre le temps de 'impliquer autant.

[lilael]

Très intéressant cette recherche et surtout vraiment nécessaire. Chez nous c'est les cancers du sein voilà pour quoi je suis dépistée depuis mes 38 ans.

Bises et bon courage

[Luna]

Ou que c'est compliqué ce schéma... Gros travail mais si important !

[Christel]

C'est particulièrement compliqué mais nécessaire pour faire avancer les recherches et pouvoir dépister les porteurs de cette maladie.

Si j'avais à faire ça je serai bien en mal du côté de mon père biologique puisque les liens sont coupés. Il ne reste que sa sœur puisque lui est dcd de Parkinson. Et les grands-parents aussi.....

Bizzz

[mémé Christiane]

J'ai lu avec grand intérêt. ! Nous avons fait la même recherche familiale pour des cancers génétiques, nous sommes une famille à cancer. Pas évident cette épée de Damoclès au-dessus de nos têtes, d'où l'intérêt des dépistages et suivis précoces. Bonne fin de journée